(Quelle: Dr. med. vet. Rainer Schubbert, Unit Manager Applied Genetics,
Eurofins Medigenomix GmbH, 26.2.2007)

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Bei der PKD1 bei Katzen handelt es sich um eine Erkrankung die u.a. zur Bildung von Nierenzysten führt.

In dem von uns durchgeführten Test wird eine Mutation von C nach A in Exon 29 des PKD1-Gens analysiert (Literatur: Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1, Lyons et.al, J. Am. Soc. Nephrol 15: 2548-2555, 2004) . Die Mutation führt zu einem Längenverlust des in diesem Gen codierten Proteins von ca 25%. In einer wissenschaftlichen Studie vom Herbst 2004 war bei allen 48 klinisch erkrankten Katzen diese Mutation heterozygot vorhanden. Homozygote Tiere wurden nicht gefunden, weil sie offenbar schon vor der Geburt absterben. In klinisch gesunden Katzen wurde die Mutation nicht nachgewiesen. Diese Daten weisen darauf hin, dass Katzen, die diese Mutation besitzen an dem klinischen Bild der PKD erkranken werden. Ausserdem vererben diese Katzen die Erkrankung statistisch an 50 % ihrer Nachkommen.

Untersuchungen bei Menschen haben gezeigt, dass es noch andere genetische Ursachen für eine PKD gibt. Daraus kann geschlossen werden, dass es auch bei Katzen weitere genetische Ursachen für eine PKD gibt, die mit dem hier durchgeführten Test nicht erkannt werden können.

Dieser Test erkennt wie oben beschrieben genau eine Mutation. Diese Mutation ist bisher hauptsächlich bei Persern beschrieben worden. Der betroffene Genabschnitt ist jedoch bei jeder Katze (und auch z.B. bei jedem Hund oder Mensch) vorhanden. Das bedeutet, dass man ihn bei jeder Katze untersuchen kann. Da diese eine Mutation bei fast allen betroffenen Perserkatzen zum klinischen Bild der PKD führt ist davon auszugehen dass sie dies auch bei jeder anderen Katze bewirkt.

Wir haben diese Mutation bisher ausser bei Persern u.a. bei British Shorthair, Norwegischer Waldkatze, einer Sibirischen Waldkatze, einer Europäischen Kurzhaar gefunden. Im Prinzip besteht die Möglichkeit, dass die identische Mutation unabhängig bei verschiedenen Rassen aufgetreten ist oder, was viel wahrscheinlicher ist, die Mutation bei einer Perserkatze aufgetreten ist und Nachfahren dieser Katze die diese Mutation tragen beabsichtigt oder unbeabsichtigt in andere Rassen eingekreuzt wurden.

Zusammenfassend kann man sagen, dass Katzen welche die PKD1 verursachende Mutation tragen diese auf 50 % der Nachkommen vererben. Der weitaus größte Teil der betroffenen Katzen stammt aus Perserzuchten. Es besteht die Möglichkeit, dass Perserkatzen die PKD1 Wildtyp (gesund) sind trotzdem eine Nierenzystenerkrankung bekommen. Inwieweit die Unterschiede in der Ausprägung des klinischen Bildes von genetischen Kofaktoren abhängen ist nicht geklärt. Umgekehrt ist es so, dass Tieren die mischerbig PKD1 mut (krank) sind durchaus ein langes beschwerdefreies Leben bevorstehen kann. Man sollte sie jedoch unbedingt aus der Zucht nehmen und den Nierenstatus überwachen sodass man rechtzeitig reagieren kann wenn das Tier leiden sollte.